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A. Einleitung.- I. Technik der Muskelbiopsie.- II. Praparation des Gewebes.- III. Versand.- IV. Farbungen.- B. Normale Skelettmuskulatur.- I. Entwicklung.- 1. Phylogenese und Ontogenese der Muskulatur.- 2. Histogenese der Muskulatur.- a) Muskelfasern.- ?) Fusion der Myoblasten zu Myozyten.- ?) Differenzierung der Myozyten zu Myotuben.- ?) Weitere Groessenzunahme und Vermehrung der Muskelfasern.- ?)Entwicklung unterschiedlicher Muskelfasertypen.- ?) Entwicklung der Cholinesterasen, Acetylcholinesterasen und anderer Enzyme.- b) Entwicklung der nervoesen Versorgung des Muskels.- ?) Entwicklung der intramuskularen Nerven.- ?) Entwicklung der motorischen Endplatten.- ?) Entwicklung der Muskelspindeln.- c) Entwicklung der Blutgefasse und des Bindegewebes im Muskel.- II. Normalstruktur der quergestreiften Muskulatur.- 1. Feinstruktur der Muskelfasern.- a) Sarkolemm.- b) Muskelfaserkerne.- c) Innenmembranen der Muskelfasern.- ?) Das T-System.- ?) Das sarkoplasmatische Retikulum.- d) Golgi-Komplexe und "sarkoplasmatische Granula".- e) Lysosomen.- f) Myofibrillen.- Anhang: Myofibrillen-assoziierte Proteine.- g) Andere Filamente.- ?) Intermediare Filamente.- ?) Gap-Filamente.- h) Leptomere Fibrillen.- i) Mikrotubuli.- j) Mitochondrien.- k) Glykogen.- 1) Lipide.- m) Ribosomen.- n) Elektrolyte.- o) Andere Elemente.- p) Relative Anteile der verschiedenen Organellen am Muskelfaservolumen.- 2. Unterschiedliche Muskelfasertypen.- a) Die praktisch wichtigsten histochemischen Muskelfasertypen.- b) Grenzbereich der Norm.- c) Besonderheiten in einzelnen Muskeln.- 3. Satellitenzellen.- 4. Nervoese Versorgung des Muskels.- a) Motorische Endplatten.- b) Muskelrezeptoren.- ?) Freie Nervenendigungen.- ?) Paciniforme Koerperchen.- ?) Sehnenorgane.- ?) Gelenkrezeptoren.- ?) Muskelspindeln.- 5. Das Stutz- und Bindegewebe des Muskels.- a) Sehnen.- b) Muskel-Sehnenverbindung.- c) Blutgefasse.- d) Lymphgefasse.- III. Biochemische Grundlagen.- 1. Baubestandteile.- a) Kontraktile Proteine.- b) Myoglobin.- c) Energiereiche Phosphate.- d) Kohlenhydrate.- ?) Glykogenabbau (Glykogenolyse).- ?) Glykolyse (Embden-Meyerhof-Weg).- ?) Glykogensynthese (Glykoneogenese).- ?)Regulation des Glykogen-Stoffwechsels.- e) Lipide.- f) Enzyme des Muskels.- ?) Lactatdehydrogenasen (LDH).- ?) Kreatinkinase.- ?) Pyruvatkinase (PK).- 2. Energiestoffwechsel des Muskels.- a) Aerobe Oxidation.- b) Anaerobe Glykolyse.- c) Kreatinphosphokinase (CK)-Reaktion.- d) Adenylatkinase (Myokinase)-Reaktion.- 3. Mechanismus der Muskelkontraktion.- 4. Weichmacherwirkung des ATP.- 5. Einfluss von Magnesium- und Calciumionen auf die Muskelkontraktion.- IV. Elektrophysiologische Grundbegriffe.- 1. Neuro-muskulare Erregungsubertragung.- 2. Muskelkontraktion.- 3. Elektrodiagnostik.- a) Physiologische Aktivitat motorischer Einheiten und histochemische Muskelfasertypen.- b) Bestimmung der Zahl motorischer Einheiten in einem Muskel.- c) Kritik an der elektromyographischen Interpretation.- 4. Physiologische Reflexe und Reizantworten.- 5. Wichtige Funktionen der Muskelspindeln im Koerper.- C. Allgemeine pathologische Reaktionen der Skelettmuskulatur.- I. Muskelfasern.- 1. Kaliberanderungen.- 2. Fasertypengruppierung.- 3. Eingeschlossene Fasern.- 4. Fasertypenpradominanz.- 5. Segmentale Fasernekrosen (Zenkersche, wachsartige, hyaline Degeneration).- 6. Myophagie.- 7. Faseraufspaltungen.- 8. Faserrupturen.- 9. Faserregeneration.- 10. Faserverkalkung.- 11. Postmortale Autolyse.- 12. Fixationsartefakte.- 13. Besondere Strukturveranderungen und Fasereinschlusse.- a) Myofibrillare Anomalien.- ?) Z-Bandstroemen.- ?) Spharische Sarkoplasmaeinschlusse.- ?) Target-, Targetoid- und Target-ahnliche Fasern.- ?) Ringbinden.- ?) "Motheaten fibers".- b) Andere fibrillare Anomalien.- ?) Hyaline Koerper.- ?) Filamentkoerper.- ?) Filamentoese (parakristalline) Ablagerungen.- ?) Hirano-Koerper.- c) Kernveranderungen.- d) Mitochondriale Veranderungen.- e) Sarkoplasmatisches Retikulum.- f) T-System.- g) Konzentrisch laminierte Koerper.- h) Lysosomen.- i) Andere Sarkoplasmaeinschlusse.- II. Gefassbindegewebe.- III. Motorische Endplatten, Nerven und Muskelspindeln.- D. Spezielle pathologische Anatomie der Skelettmuskulatur.- I. Erkrankungen der Skelettmuskulatur.- I.a. Genetisch determinierte Myopathien.- 1. Muskeldystrophien.- a) Rezessiv erbliche Muskeldystrophien.- ?) Duchennesche Muskeldystrophie.- Anhang: Muskeldystrophie bei Tieren.- Anhang: Familiare Myosklerose.- ?) Beckersche Muskeldystrophie.- ?) Weitere X-chromosomale Formen der Muskeldystrophie.- ?) Autosomal rezessive Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.- b) Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie.- Anhang 1: Skapuloperonaeales Syndrom.- Anhang 2: Krikopharyngeale Dysphagie.- c) Muskeldystrophie vom Gliedergurteltyp.- d) Distale Mypopathien.- ?) Myopathia distalis tarda hereditaria (Welander).- ?) Hereditare distale Myopathie mit Beginn in der fruhen Kindheit.- ?) Hereditare distale Myopathie mit charakteristischen sarkoplasmatischen Koerpern und intermediaren (Skeletin-)Filamenten.- ?) Autosomal rezessive distale Myopathie.- e) Okulare Syndrome.- ?) Ptosis und Ophthalmoplegie.- ?) Okulopharyngeale Myopathie.- ?)Okulokraniosomatische neuromuskulare Krankheit.- ?)Weitere Syndrome mit Ophthalmoplegie.- ?) Lysosomale Neuromyopathie.- f) Kongenitale Muskeldystrophie.- Anhang 1: Arthrogryposis multiplex congenital.- Anhang 2: Kongenitaler Klumpfuss.- Anhang 3: Angeborener Schulterhochstand.- Anhang 4: "Rigid Spine"-Syndrom.- Anhang 5: Kongenitale "Myopathie" mit unilateraler Aplasie des Arytenoids, Mikrognathie und Missbildung des Gehirns.- 2. Kongenitale Myopathien.- a) Myofibrillare Myopathien.- ?) Central core-Erkrankung (Zentralfibrillenerkrankung).- ?) Multicore (Minicore)-Erkrankung.- Anhang: Idiopathische Skoliose.- ?) Nemalinemyopathie (Stabchenkoerper-Myopathie).- ?) Nemalinemyopathie mit Corefasern.- ?) Nemalinemyopathie mit kristallinen intranuklearen Einschlussen.- ?) Spharoidkoerper-Myopathie.- ?) Myopathie mit myofibrillaren Aggregaten (Neuro- myopathie mit myofibrillaren Zytoplasmakoerpern).- ?) Myopathien mit fokalen Myofibrillendefekten.- ?) Myopathien mit fetalen Muskelfasern.- ?) Myopathie mit selektiver Aufloesung der Myosin-filamente.- ?) Myopathie mit subsarkolemmal-segmentaler Myofibrillolyse.- ?) Neuromuskulare Krankheit mit trilaminaren Muskelfasern.- b) Myopathien mit Kernanomalien.- ?) Myotubulare Myopathie (Zentronukleare Myopathie).- ?) Myotubulare Myopathie mit Typ 1-Faser-hypotrophie.- ?) Nukleodegenerative Myopathie.- c) Kongenitale Fasertypendisproportion.- d) Mitochondriale Myopathien.- e) Myopathien mit besonderen feinstrukturellen Veranderungen bei einzelnen Patienten oder Familien.- ?) Fingerabdruckkoerper-Myopathie.- ?) Sarkotubulare Myopathie.- ?) Zebrakoerper-Myopathie.- ?) Myopathie mit intrasarkoplasmatischer Akkumulation granulofilamentoeser Substanzen.- ?) Reduktionskoerper-Myopathie.- ?) Myopathien mit zylindrischen Spiralen.- f) Myopathie bei Arachnodaktylie (Marfan-Syndrom).- g) Myopathien mit minimalen Veranderungen ("minimal change myopathy").- 3. Myotonische Erkrankungen.- a) Myotonische Dystrophie.- b) Autosomal dominante Myotonia congenita (Thomsen).- c) Rezessive generalisierte Myotonie (Becker).- d) Chondrodystrophische Myotonie.- e) Weitere Syndrome mit Myotonie.- f) Paramyotonia congenita.- 4. Familiare periodische Paralysen (episodische Adynamien).- a) Hypokaliamische periodische Paralyse.- b) Hyperkaliamische periodische Paralyse (Adynamia episodica hereditaria).- c) Normokaliamische periodische Paralyse.- d) Thyreotoxische periodische Paralyse.- 5. Glykogenosen.- a) Typ II-Glykogenose (saure Maltase-Mangel).- b) Typ III-Glykogenose (Amylo-l,6-Glukosidase-Mangel).- c) Typ IV-Glykogenose (Amylopektinosis).- Anhang: Skelettmuskelanomalien bei der Myoklonusepilepsie (Lafora).- d) Typ V-Glykogenose (Muskelphosphorylase-Mangel).- e) Typ VII-Glykogenose (Phosphofructokinase-Mangel).- f) Andere Glykogenosen.- g) Weitere Heteroglykanosen.- 6. Stoerungen des Lipidstoffwechsels.- a) Carnitinmangel.- b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel.- c) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel.- d) Mitochondrien-Lipid-Glykogen-Erkrankung des Muskels mit oder ohne Carnitinmangel.- e) Lipidspeicherungsmyopathie mit normalen Carnitinwerten.- f) Lipidspeicherungsmyopathie, Ichthyosis und Steatorrhoe.- g) Myotubulare Lipidspeicherungsmyopathie mit Verkalkungen.- h) GM1-Gangliosidose Typ I.- i) Ceroidlipofuszinose.- j) Fabrysche Krankheit.- k) Muskelbeteiligung bei Abetalipoproteinamie (Bassen-Kornzweig-Syndrom); Akanthozytose.- 7. Maligne Hyperthermie (Hyperpyrexie).- 8. Myoglobinurie.- a) Metabolische Myoglobinurie.- b) Toxische Myoglobinurie.- c) Traumatische Myoglobinurie.- d) Ischamische Myoglobinurie.- e) Idiopathische Rhabdomyolyse (paroxysmale Myoglobinurie).- 9. Myositis ossificans.- a) Myositis ossificans circumscripta.- b) Generalisierte ("pseudomaligne") Myositis ossificans progressiva.- 10. Myopathia lipofibrocalcarea.- 11. Myopathie bei Xanthinurie (Xanthinoxidasemangel).- 12. Myoadenylatdeaminasemangel.- 13. Formen der Muskelhypertrophie.- a) Aktivitatshypertrophie.- b) Sportliches Training.- c) Hypertrophische branchiale Myopathie.- 14. Formen der Muskelatrophie.- 15. Fehlbildungen.- a) Angeborene Muskelaplasien oder -defekte.- Anhang: Muskelvarietaten.- b) Ektopische quergestreifte Muskelfasern.- c) Arteriovenoese Gefassmissbildungen.- I.b. Myopathien bei endokrinen Erkrankungen.- 1. Myopathien bei Erkrankungen der Schilddruse.- a) Hyperthyreoidismus.- ?) Chronische thyreotoxische Myopathie.- ?) Akute thyreotoxische Myopathie.- ?) Myasthenia gravis bei Thyreotoxikose.- ?) Thyreotoxische periodische Paralyse.- ?) Exophthalmische Ophthalmoplegie.- Anhang: Lufts hypermetabolische Myopathie.- b) Hypothyreose (Myxoedem).- 2. Myopathien bei Erkrankungen der Nebenschilddruse.- a) Hyperparathyreoidismus, Rachitis, Hypophosphatamie.- b) Hypoparathyreoidismus, Tetanie.- 3. Myopathien bei Erkrankungen der Hypophyse und der Nebennieren.- a) Hyperpituitarismus.- b) Hypopituitarismus.- c) Cushingsche Krankheit und Cushing-Syndrom.- d) Corticosteroidmyopathie.- e) Addisonsche Krankheit.- f) Primarer Hyperaldosteronismus.- 4. Auswirkungen von Testosteron und Anabolika sowie einer Kastration auf die Muskulatur.- Anhang: Artifizielle Methoden zur Leistungssteigerung im Spitzensport.- 5. Diabetische Amyotrophic.- I. c. Nutritive Myopathien.- 1. Alkoholische Myopathie und Vitamin B1 (Thiamin)- Mangel.- 2. Vitamin E-Mangel.- 3. Vitamin C-Mangel.- 4. Vitamin D-Mangel.- 5. Vitamin A-Mangel.- 6. Proteinmangel.- I.d. Paraneoplastische Myopathien, Lambert-Eaton-Syndrom, Karzinoid-Myopathie.- I.e. Toxische Myopathien.- I.f. Traumatische Muskellasionen.- 1. Mechanische Muskellasionen.- a) Muskelkater.- b) Intramuskulare Injektionen.- c) Muskelquetschung und Regeneration.- d) Muskelrisse und -hernien.- e) Durchschneidung des Muskels und Regeneration.- 2. Ischamie und Regeneration.- a) Claudicatio intermittens.- b) Volkmannsche ischamische Kontrakturen.- c) Torticollis.- 3. Muskeltransplantation.- 4. Tenotomie.- 5. Gelenksaffektionen.- Anhang: Pathologische Muskelfaserregeneration.- I.g. Entzundliche Myopathien.- 1. Virusmyositiden.- a) Bornholmsche Krankheit (Coxsackie-Virus-B-Infektion).- b) Polymyositis durch fragliche Virusinfektionen.- 2. Bakterielle Myositiden.- a) Gasbrand.- b) Tuberkuloese Myositis.- c) Lepromatoese Lepra.- d) Syphilitische Myositis.- e) Myopathie bei Whipplescher Krankheit.- 3. Pilzmyositiden.- 4. Myositis durch Parasiten.- a) Trichinose.- b) Toxoplasmose.- c) Sarcosporidiose.- d) Trypanosomiasis (Chagassche Krankheit).- 5. Polymyositis und Dermatomyositis.- a) Polymyositis und Dermatomyositis bei Erwachsenen.- b) Dermatomyositis im Kindesalter.- c) Eosinophile Polymyositis.- 6. Polymyalgia rheumatica.- 7. Fokale Myositis.- 8. Myositis orbitalis (Pseudotumor orbitae).- 9. Granulomatoese Myositis.- 10. Proliferative Myositis.- I.h. Amyloidosen.- I.j. Hereditares angioneurotisches OEdem.- I.k. Tumoren der Skelettmuskulatur.- 1. Tumoren der Muskelzellen.- a) Rhabdomyome.- b) Rhabdomyosarkome.- c) "Granularzellmyoblastome".- 2. Tumoren des interstitiellen Gewebes.- a) Hamangiome.- b) Desmoid.- 3. Metastasen.- Anhang: Kardiomyopathien mit Skelettmuskelbeteiligung.- II. Erkrankungen der motorischen Endplatte.- 1. Degeneration, Regeneration und Stimulationseffekte an den motorischen Endplatten.- a) Degeneration der motorischen Endplatten.- b) Regeneration motorischer Endplatten.- c) Stimulationseffekte an der motorischen Endplatte.- d) Terminale und kollaterale Axonsprossung.- 2. Myasthenien.- a) Myasthenia gravis.- b) Symptomatische Myasthenien.- c) Lambert-Eaton-Syndrom.- d) Myasthenisches Syndrom mit Acetylcholinesterase-Mangel, prasynaptischer Atrophie und reduzierter Acetylcholinaus- schuttung.- 3. Toxische und medikamentoese Stoerungen der neuromuskularen UEberleitung.- a) Botulismus.- Anhang: Tetanus.- b) Zecken-Paralyse.- c) Schlangengift.- d) Spinnengift.- e) Acetylcholinesteraseinhibitoren und vermehrte Abgabe von Acetylcholin.- Anhang 1: Toxische Einflusse auf die Entwicklung der motorischen Endplatten.- Anhang 2: Erkrankungen mit abnormer Erregbarkeit der Motoneurone.- a) Stiff-man-Syndrom.- b) Neuromyotonie (Syndrom der kontinuierlichen Muskelfaseraktivitat; Isaacs-Syndrom).- c) Schwartz-Jampel-Syndrom.- d) Alkohol-induzierte schmerzhafte Muskelspasmen.- e) Crampi.- III. Pathologische Veranderungen an den Muskelspindeln.- 1. Muskelspindeln bei Stoerungen der Innervation.- 2. Muskelspindeln bei primaren Myopathien.- 3. Muskelspindeln bei entzundlichen Myopathien.- IV. Neurogene Muskelveranderungen und -erkrankungen.- 1. Spinale und bulbare Muskelatrophien.- a) Infantile progressive spinale Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmannsche Krankheit).- b) Juvenile spinale Muskelatrophie (Typ Wohlfahrt- Kugelberg-Welander).- c) Weitere Formen der spinalen Muskelatrophie.- d) Progressive Bulbarparalyse.- e) Poliomyelitis.- Anhang 1: Moebius-Syndrom.- Anhang 2: Abdominalmuskel-Aplasie.- Anhang 3: Anorektale Inkontinenz.- 2. Muskelveranderungen bei Schadigungen, Erkrankungen und Reizung peripherer Nerven.- a) Nervenverletzungen.- ?) Experimentelle Denervation ausgereifter Muskeln.- ?) Stoerungen der Muskelentwicklung durch Denervation.- ?) Veranderungen im Muskel durch langfristige Ligatur des Nerven (Kompression).- ?) Denervationsbedingte Veranderungen im menschlichen Muskel.- b) Reinnervation denervierter Muskelfasern.- ?) Orthotope Reinnervation.- ?) Kreuzinnervation.- ?) Heterotope Innervation.- ?) Kollaterale Reinnervation.- Anhang: Fasertypengruppierung.- ?) Reinnervation frei transplantierter Muskeln.- c) Periphere Neuropathien.- ?) Hereditare periphere Neuropathien.- ?) Andere periphere Neuropathien.- d) Elektrostimulation von Nerven und Muskeln.- ?) Kurzfristige indirekte Reizung.- ?) Langdauernde indirekte und direkte Reizung.- ?) Galvanische Reizung denervierter und reinnervierter Muskeln.- 3. Erkrankungen des zentralen und peripheren motorischen Neurons.- a) Amyotrophische Lateralsklerose.- b) Andere Erkrankungen.- 4. Erkrankungen des zentralen motorischen Neurons.- a) Hemiplegische Amyotrophie; Cordotomie.- b) Muskelatrophie bei Parietalhirnschaden.- 5. Stoerungen der zentralen Tonusregulation.- a) Paralysis agitans, Parkinsonismus.- Anhang: Tremorformen.- b) Dezerebellierung.- c) Deafferentierung.- 6. Myopathie bei Psychosen.- 7. Unklassifizierte Systemerkrankung mit hyalinen Kerneinschlussen.- Literatur.