Main description:

Der Band eroeffnet den Zugang zu einem faszinierenden Gebiet der molekularen Medizin. Anerkannte Experten stellen umfassend die modernen Erkenntnisse uber die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dar:

Wissenschaftlich fundiert
- Erkrankungen der Augen, der Mundhoehle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nierenerkrankungen
Praxisorientiert
- Wichtige Aspekte bei der Beratung von betroffenen Patienten
- Aktueller Stand der Gentherapie
Damit erganzt der Band die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Band 6.

Das Werk macht eindrucksvoll die Fortschritte gendiagnostischer Analysen und die Moeglichkeiten einer vorsorgenden Therapie deutlich.

Contents:

1. Genetische Beratung. 2. Chromosompathien 3. Molekulare Grundlagen erblicher Netzhautdegeneration: Retinitis pigmentosa, Zapfen- und Makuladystrophien 4. Genetik und molekulare Grundlagen der nicht-syndromalen Taubheit 5. Stomatologische Erkrankungen und Defekte 6. Hormonelle Wachstumsstoerungen 7. Erbliche Hauterkrankungen 8. Osteochondrodysplasien - Genetische bedingte Stoerungen der Skelettentwicklung 9. Polyzystische Nierenerkrankungen 10.Aktueller Stand der Gentherapie