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Vererbbare Krankheiten sind erst seit wenigen Jahren Forschungsgegenstand der molekularen Medizin. Das Handbuch fasst die aktuellen Erkenntnisse zusammen und behandelt praxisgerecht die modernen gentechnischen Moeglichkeiten der Diagnostik und Therapie. Dabei reicht das Themenspektrum von neuromuskularen Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen.

An Ihren klinischen Belangen orientiert:
- Gegenuberstellung konventioneller und molekularmedizinischer Therapiestrategien
- Interpretation der Forschungsergebnisse
- verstandliche Einfuhrung in moderne gentechnische Methoden
Das Handbuch bietet Ihnen hochaktuelles Wissen, das Ihren medizinischen Alltag zunehmend bestimmen wird.

Contents:

1 Molekulargenetik hereditarer neuromuskularer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditare motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewahlter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Stoerungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Stoerungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hamoglobinopathien.- Hamoglobinopathien.- Hereditare Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Moeglichkeiten der hereditaren Hamochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms-Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- UEbersicht uber wesentliche Beitrage zur Molekularen Medizin Band 6.